Centimetri zapisani v DNK

Skupina znanstvenikov in znanstvenic v mednarodni zasedbi je ugotovila, da je s sodobno statistično metodo možno na podlagi posameznikovega genskega zapisa predvideti kompleksne človeške lastnosti. V znanstvenem članku, ki je bil objavljen v reviji Genetics, so znanstveniki in znanstvenice pokazali, da je možno precej natančno napovedati tudi lastnosti, kot sta telesna višina in kostna gostota.

Če bi ljudje med seboj primerjali svoje genske zapise, bi ugotovili, da so praktično identični. Tisto, kar našo DNK loči od sosedove in nas naredi unikatne, so tako imenovani polimorfizmi posameznega nukleotida, ki predstavljajo zgolj en odstotek našega genskega zapisa. To so mesta na DNK, kjer se med posamezniki pojavljajo razlike v enem samem nukleotidnem paru. Te razlike pomembno vplivajo na izražanje posameznega fenotipa, to so zunanje in druge specifične lastnosti posameznika. Posebej kompleksno je dedovanje lastnosti, kot je telesna višina, saj jo določa več različnih genov, katerih vpliv se sešteva.

Študija je potekala na genskih zapisih petsto tisoč posameznikov, ki so jih pridobili iz genske baze Biobank v Združenem kraljestvu. Za razliko od prejšnjih študij na človeškem genomu, v katerih so iskali povezave med posameznimi polimorfizmi in različnimi fenotipi, so v dotični študiji uporabili obraten pristop. Tokrat so se namreč - na prvi pogled nekoliko preveč optimistično - lotili predvidevanja zunanjih lastnosti na podlagi prisotnih polimorfizmov v genskem zapisu osebka.

Za ciljno določanje kazalnikov, ki vplivajo na višino, so namesto običajne regresije uporabili visokodimenzionalno statistično metodo, imenovano algoritem LASSO. S tem se je močno zmanjšalo število polimorfizmov, ki pomembno vplivajo na višinske razlike med posamezniki. Tako so olajšali delo računalniku, ki se je s pomočjo velikega nabora različnih genskih zapisov naučil zelo natančno napovedati tudi kompleksne lastnosti, kot je telesna višina. Če dosežena korelacija med predvideno in dejansko višino s prejšnjimi metodami nikakor ni hotela preseči vrednosti 0,50, je v dotični študiji po zaslugi izboljšane statistične metode znašala kar 0,65. V praksi to pomeni, da je dejanska višina posameznika od predvidene odstopala le za nekaj centimetrov.

Če tudi vi že navsezgodaj mrščite obrvi in se upravičeno sprašujete, zakaj napoved telesne višine predstavlja tako pomembno prelomnico v genetiki, naj na tem mestu razjasnimo, da imajo rezultati študije seveda tudi širši kontekst. Predstavljena statistična metoda bi namreč lahko na podlagi genskega zapisa zelo uspešno predvidela tveganje posameznika za specifične bolezni, za katere že vemo, da so dedno pogojene. Tako bi lahko osebam s povečanim tveganjem za sladkorno bolezen tipa 1, Alzheimerjevo bolezen, shizofrenijo, debelost ali raka jajčnikov zdravstveni sistem v prihodnosti namenil več pozornosti pri preventivi in zgodnjem odkrivanju bolezni.

Centimetrov ne šteje Andrea.