Raziskovalna skupina z Univerze v Bonnu poroča o odkritju treh mutacij, ki povzročajo redko genetsko motnjo, imenovano sindrom neukrotljivih las ali po angleško "uncombable hair syndrome".

Gre za redko genetsko nepravilnost, ki se pojavi pri majhnih otrocih in se z leti običajno omili. Lasje teh otrok so videti suhi, na drobno valoviti, štrlijo v vse smeri in se jih ne da počesati.

Znanstveniki in znanstvenice so želeli poiskati vzrok za sindrom neukrotljivih las na molekularnem nivoju. Določili so nukleotidno zaporedje DNK ljudi s tem sindromom in ga primerjali z zaporedjem zdravih ljudi. Tako so odkrili mutacije v zaporedju DNK, ki so se pojavile le pri ljudeh s sindromom.

Mutacija v genu pomeni pojav napačnega nukleotida na določenem mestu. Nukleotidno zaporedje se v celici prevede v zaporedje aminokislin, ki so gradniki proteinov, v našem primeru las. Zaradi pojava napačnega nukleotida lahko torej pride do vgradnje napačne aminokisline v protein in s tem do spremembe njegovih lastnosti.

S pregledom dednega zapisa so odkrili mutacije na treh genih, ki se prevedejo v proteine, sodelujoče pri nastanku las. Najpogosteje se je pri obolelih pojavila mutacija na genu PADI3 (peptidil arginin deiminaza tipa III), pri nekaterih pa še mutacije na genih TGM3 (transglutaminaza 3)  in TCHH (trihohialin). TCHH je eden izmed strukturnih proteinov, ki tvorijo lase. PADI3 in TGM3 pa sta encima, ki vplivata na medsebojno povezovanje lasnih strukturnih proteinov.

Raziskovalke in raziskovalci so sklepali, da najdene mutacije vplivajo na delovanje omenjenih proteinov in s tem na zgradbo in obliko las. Posledica nenormalno raslih las pa je, da se zapletajo in vozlajo v večji meri kot normalni lasje.

S česanjem neukrotljivih las se vsak dan muči vajenka Barbara.

Za dodatne nformacije prilagamo povezavo do originalnega članka: http://www.cell.com/ajhg/abstract/S0002-9297(16)30440-2