Miši so zaradi svoje genetske podobnosti s človekom pogosto zelo dober in preprost model za preučevanje poteka in genetskih značilnosti bolezni. Ko pa je znanstvena skupina z univerze v Pittsburghu okvarjen gen TMP1, ki pri človeku povzroči bolezensko stanje, preučevala pri miših, je bil ta za zarodek usoden. V reviji Cell Reports Medicine so objavili raziskavo, v kateri poročajo, da človeku s tem stanjem preživetje omogoči dodatni mutirani gen TLN2, ki po mutaciji dobi zaščitno funkcijo.

Zelo redka mutacija gena TPM1 pri človeku povzroči hudo obliko defekta preddvornega pretina oziroma luknjico v srcu, ki oteži bolnikovo življenje. Mišji zarodek, ki so mu s CRISPR-Cas sistemom odstranili ta gen, pa se je razvijal le do osmega ali devetega dne, ko bi mu moralo začeti biti srce. Mutacija TMP1 namreč zavira proizvodnjo proteina, ki je bistvenega pomena za bitje srca. Raziskovalna skupina se je znašla pred uganko, kako ta letalna mutacija ni usodna tudi za ljudi. 

Pridobili so vzorce celic 8 sorodnikov, pri katerih je bila prisotna ta mutacija. Ker pa so celice srca kljub mutaciji gena vseeno utripale, so pomislili, da bi se lahko rešitev skrivala v delovanju kakšnega drugega gena. Na vzorcih celic so izvedli dodatne genomske raziskave in s sekvenciranjem teh osmih človeških vzorcev z bolezenskim stanjem opazili, da se skupaj z okvarjenim genom TMP1 soizraža še en mutiran gen v srčnih celicah, ki so odgovorne za utrip srca, in bi lahko deloval zaščitno. Gen se imenuje TLN2. 

Ko je ekipa hkrati uvedla škodljivo in zaščitno mutacijo v mišjih zarodkih, so opazili utripajoča srca embrijev. Pri miših se je sicer vseeno pojavila okvara preddvornega pretina, enako kot pri ljudeh s takšnim genomom. Predvidevajo namreč, da mutiran gen TLN2 ni dovolj varovalen, da bi popolnoma popravil škodo, ki jo je povzročil mutirani gen TMP1, vendar omogoči srcu dovolj dober utrip, da lahko vzdržuje življenje.

Odkritje bi lahko pomagalo družinam pri razumevanju tveganja prenosa mutacij na prihodnje generacije, prav tako pa bi lahko usmerjalo klinična zdravljenja.

Utripala je Iza.