Skupina znanstvenic iz Odseka za znanost in okolje na Inštitutu Jožef Stefan je v reviji Environment International objavila študijo, v kateri so ugotovile, da osebe z določenimi genskimi različicami, ki kodirajo presnovne encime, v telesu bolj kot druge kopičijo metabolite ftalatov in podobnih mehčalcev, kar ima lahko škodljiv učinek na zdravje.

Ftalati so snovi, ki se uporabljajo pri izdelavi plastike, saj povečajo njeno gibljivost in prožnost, zato se zanje uporablja izraz mehčalci. Dodani so tudi v izdelke za osebno nego, kot so parfumi, laki in barve. Izpostavljenost ftalatom je povezana z različnimi zdravstvenimi težavami, zato so v proizvodnjo uvedli domnevno manj strupen nadomestni mehčalec, poznan pod kratico DINCH. Mehčalce, ki smo jim vsakodnevno izpostavljeni, v jetrih in delno tudi črevesju presnavljajo encimi, ki jih zapisujeta genski družini CYP in UGT. Tako nastanejo vodotopni razgradni produkti, ki se izločijo z urinom ali blatom. 

Raziskovalke so želele ugotoviti, katere različice genov CYP in UGT imajo največji vpliv na presnovo in posledično koncentracijo metabolitov ftalatov. V raziskavo so vključile 274 moških in 289 žensk. Podatke o vsebnosti razgradnih produktov ftalatov in mehčalcev DINCH v urinu so pridobile iz predhodne študije, izvedene na slovenski populaciji med leti 2008 in 2014, v kateri so preučevali vpliv okoljskih onesnaževalcev in težkih kovin na zdravje. Prav tako so iz hranjenih vzorcev same pomerile koncentracije trinajstih razgradnih produktov ftalatov in dveh razgradnih produktov DINCH–a. Iz vzorcev krvi so določile nukleotidno zaporedje v genih za encima CYP in UGT in preverile variacije nukleotidov na specifičnem mestu med osebki, čemur strokovno pravimo polimorfizmi posameznih nukleotidov.

Ugotovile so, da ima šest odkritih različic gena zaviralni, ena pa spodbujevalni učinek na aktivnost encimov CYP in UGT. Posamezniki z različicami genov, ki imajo zaviralni učinek na delovanje encimov, so zaradi zmanjšane presnove primarnega metabolita v manj toksične sekundarne metabolite tako bolj dovzetni za škodljive učinke mehčalcev.

Izsledki slovenske raziskovalne skupine dokazujejo vpliv variacij v genih za presnovne encime na posameznikovo presnovo mehčalcev. Prepoznane variacije bi lahko služile kot pomembni kazalci vpliva ftalatov in drugih mehčalcev na zdravje posameznikov. Predvidevajo, da bo identifikacija genskih različic, ki najbolj vplivajo na biotransformacijo teh snovi, pomembna tema raziskav v prihodnje.

S ftalati se je počasi presnavljala vajenka Urška.