Genska terapija je postopek, pri katerem se z vnosom molekul DNK v bolnikove celice poskuša zdraviti ali lajšati določeno bolezen. Uspešnost takšnega pristopa je na primeru anemije srpastih celic nedavno dokazala francoska raziskovalna skupina.

Anemija srpastih celic nastopi zaradi mutacije gena, ki kodira sestavni del proteina hemoglobina. Ta po našem telesu prenaša molekule kisika. Napaka v genu privede do nepravilnega tvorjenja molekul hemoglobina, zaradi česar postanejo rdeče krvničke oziroma eritrociti srpaste oblike, od koder izhaja ime bolezni.

Srpasti eritrociti se za razliko od zdravih veliko hitreje razgrajujejo, zaradi česar oboleli v tkiva ne dobijo zadosti kisika. Bolniki pogosto občutijo hude telesne bolečine, trpijo za zamašitvijo žil ter imajo skrajšano pričakovano življenjsko dobo.

Trenutno edini učinkovit pristop k zdravljenju anemije srpastih celic je presaditev hematopoetskih matičnih celic, torej matičnih celic, ki tvorijo krvne celice, iz zdravih oseb v bolnike. S tem v telesu nadomestimo celice, ki nosijo mutacijo za bolezen. A zaradi problemov z zavrnitvijo tujih celic se ocenjuje, da je s takšnim pristopom možno zdraviti le okoli 20 odstotkov vseh bolnikov.

Druga možnost zdravljenja bi bila, da bi z genskim inženirstvom spremenili bolnikove lastne celice, s čimer bi odstranili učinke mutacije. Francoska raziskovalna skupina je v svoji klinični študiji iz kostnega mozga 13 letnega dečka, ki je trpel za anemijo srpastih celic, odvzela hematopoetske matične celice. Vanje so s pomočjo virusnega vektorja nato vnesli zdravi gen za hemoglobin, ki je nadomestil mutirani gen.

Matične celice, ki so proizvajale normalen hemoglobin, so presadili v dečkov kostni mozeg. Te so se nato delile in tvorile zdrave eritrocite. 15 mesecev po poskusu so dečkovi simptomi praktično izginili, njegovi fiziološki znaki pa so prišli na njegovi starosti primerno raven.

Raziskovalci in raziskovalke se niso uspeli znebiti vseh mutiranih matičnih celic znotraj bolnikovega kostnega mozga, zaradi česar ima ta v krvi še zmeraj prisotne srpaste eritrocite. Toda njihovo število se je po presaditvi toliko zmanjšalo, da ne povzročajo neprijetnih simptomov. Obenem pa zdrave hematopoetske matične celice proizvedejo dovolj eritrocitov, da je bolnikovo telo preskrbljeno s kisikom.