Raziskovalno skupino z Univerze v Teksasu je zanimalo, ali lahko v zdravem tkivu dojke opazijo kromosomske in genetske spremembe, ki jih sicer opazimo v rakavem tkivu. Vprašali so se, v kolikšni meri so spremembe, ki jih pripisujemo rakavim celicam, že prisotne v zdravih celicah, za katere ni nujno, da se bodo kadarkoli spremenile v rakave. Pokazali so, da manjši delež celic tkiva dojke zdravih žensk izkazuje nekatere lastnosti rakavih celic. Izsledke so objavili v reviji Nature.

Najpogostejši rak dojke se razvije iz epitelijskih celic, ki obdajajo mlečne žleze v dojki. Raziskovalci in raziskovalke so z različnimi molekularno-genetskimi metodami, kot je sekvenciranje na ravni posamezne celice, pri 49 zdravih posameznicah preverili spremembe v številu kromosomov in kromosomske preureditve v epitelnih celicah dojke. Kromosomske preureditve, izbris ali podvojevanje delov kromosomov in spremembe v številu kromosomov so namreč značilne za rakave celice. V študiji so opazili, da je bil pri vseh posameznicah prisoten delež celic z vsaj eno izmed omenjenih sprememb. V povprečju so te celice predstavljale tri odstotke vseh odvzetih celic, od tega pa jih je več kot 80 odstotkov imelo kromosomske spremembe, ki so značilne za rak dojke. 

Med najpogosteje opaženimi kromosomskimi spremembami je bila denimo dodatna dolga ročica kromosoma 1, na katerem se nahaja inhibitor gena TP53. Iz predhodnih raziskav je znano, da je gen TP53 ključen pri varovanju genoma pred rakavimi spremembami. Prisotnost inhibitorja gena TP53 torej lahko omogoči razrast rakavih celic, zato so tovrstno napako povezali z značilnostmi rakave celice. Med spremembami je bila pogosta tudi izguba enega od dveh kromosomov X, za katero pa je znano, da ni povezana z rakom dojke. Genetskih sprememb, ki so najpogostejše ali najpomembnejše za rakavo transformacijo dojke, kot sta denimo BRCA1 in BRCA2, niso zaznali. Prav tako niso opazili številnih drugih ključnih kromosomskih in genetskih sprememb, ki prispevajo k razvoju raka dojke.

Ugotovitve raziskovalne skupine tako odpirajo številna vprašanja o naravi in razvoju rakavih in zdravih celic. Raziskovalci želijo v prihodnosti preučiti, ali se podobne kromosomske spremembe prisotne tudi v drugih tkivih in ali so kromosomske spremembe, ki so jih v študiji opisali pri zdravih posameznicah, lahko zgodnji pokazatelj raka ali pa gre le za s starostjo povezane oziroma le naključne spremembe.

Zbritoff je pripravila Urška.