Spreminjanje genov človeških zarodkov

Skupina kitajskih raziskovalcev in raziskovalk je opravila prve spremembe genetskega materiala pri človeških zigotah, ki so dovolj zdrave, da bi bile zmožne razvoja v odraslo osebo. Preverjali so, ali s trenutno tehnologijo genskega inženirstva lahko pozdravimo dedne genetske bolezni pri človeških zarodkih.

Raziskovalna skupina je jajčeca zdravih žensk oplodila s semenčico moškega z zarodno mutacijo za bolezen talasemijo beta ali favizem. S tem postopkom so ustvarili šest zigot, ki so vsebovale zapis ene od omenjenih dednih bolezni. Vsaka izmed njiju je zapisana na enem samem genu, ki so ga s tehnologijo CRISPR/Cas9 spremenili 18 ur po oploditvi, torej še pred prvo delitvijo celice.

Zarodke so gojili dva dni, dokler se niso razvili do stopnje morule, ki je podobna plodu murve in je zgrajena iz 8 do 13 celic. Izolirali so njihovo DNK in jo analizirali. Izkazalo se je, da so dedno bolezen popolnoma pozdravili pri enem embriu izmed šestih, dva pa so pozdravili delno. To pomeni, da so le v nekaterih celicah zarodka dosegli želeno spremembo genetskega materiala. Pri dveh embriih niso dosegli nobene spremembe, pri enem pa so povzročili dodatno mutacijo.

Ista pekinška raziskovalna skupina iz medicinske univerze Guangzhou je pred dvema letoma tudi prva spremenila genetski zapis celotnih človeških zarodkov, ki se ne bi mogli razviti do rojstva, tudi če bi jim to omogočili. Omenjena študija je bila za znanstveno skupnost veliko presenečenje. Sledile so ji razprave o možnostih zlorabe vedno zmogljivejše in cenejše tehnologije CRISPR/Cas9, hkrati pa tudi vedno več podobnih raziskav drugod po svetu.

V zadnjem času pa je CRISPR/Cas9 postal dovolj natančen, da so raziskovalne skupine v različnih državah - na Kitajskem, v Veliki Britaniji in na Švedskem - že dobile soglasja za spreminjanje zarodkov z zgolj eno bolezensko mutacijo. Pri tovrstnem spreminjanju genoma vseh celic zarodka bi bil med drugim spremenjen tudi dedni zapis njihovih spolnih celic, če bi se te razvile. To pomeni, da bi se umetno ustvarjena sprememba dedovala na prihodnje generacije.

Izvajanje raziskav na človeških zarodkih, ki bi bili hipotetično sposobni življenja, se upravičuje s tem, da te bolj verodostojno od predhodnih pokažejo učinkovitost trenutne tehnologije pri zdravljenju podedovanih genskih bolezni. Čeprav so rezultati še zelo daleč od iskanih, pa se je tehnologija izkazala za učinkovitejšo kot v študijah na zarodkih, ki ne bi bili sposobni razvoja v samostojno bitje.

Za konec pa omenimo še, da je Bela hiša včeraj v znanstveni skupnosti povzročila razburjenje s proračunskim osnutkom. Trumpova administracija v proračunskem osnutku med drugim predlaga skoraj 20-odstotni rez proračuna Nacionalnega inštituta za zdravje in njegovo reorganizacijo, kar bi lahko močno zmanjšalo financiranje ameriških biomedicinskih raziskovalnih projektov v prihodnje. Predlagana pa je bila tudi ukinitev financiranja mnogih programov Združenih narodov in ameriških nacionalnih agencij, povezanih z okoljem oziroma bojem proti podnebnim spremembam. Glavno besedo glede proračunske porabe pa ima vendarle pretežno republikanski kongres, zato ni še rečeno, da bodo ti predlogi tudi sprejeti.

S človeškimi zarodki in sredstvi za znanost se ne želita igrati Maja in Angelika.