Raziskovalna skupina z Univerze v Bonnu je v laboratoriju vzgojila možgansko tkivo in na njem preučevala, kako poteka razvoj možganskega tkiva pri osebah z Miller-Diekerjevim sindromom.

Miller-Diekerjev sindrom je genetska bolezen, za katero je značilen nepravilen razvoj možganov, in sicer možgani ljudi s to boleznijo skorajda niso nagubani. Otroci s to boleznijo se razvijajo počasneje od vrstnikov, imajo težave s togostjo mišic in so nagnjeni k epileptičnimim napadom. Vzrok za Miller-Diekerjev sindrom je izbris določene regije DNK v genomu, ki poškoduje dva različna gena.

Raziskovalce in raziskovalke   je zanimal vzrok za napačen razvoj možganov pri bolnikih z Miller-Diekerjevim sindromom na molekularni ravni. V ta namen so najprej odvzeli vzorce kožnih celic omenjenih bolnikov. S posebnim postopkom so kožne celice preobrazili v inducirane pluripotentne celice, ki so nespecializirane in imajo potencial, da se razvijejo v različne celične tipe.

Pluripotentne celice so nato pripravili do tega, da so se začele razvijati v različne vrste možganskih celic. Celice so tvorile tkivo, ki je po zgradbi in obnašanju posnemalo razvoj možganskega tkiva. Takšnim laboratorijskim modelom telesnih organov pravimo organoidi. Na organoidih so nato izvajali različne teste.

Organoidi, ki so se razvili iz celic bolnikov z Miller-Diekerjevim sindromom, so bili že na prvi pogled manjši od tistih, nastalih iz zdravih celic. Podrobnejši testi so pokazali, da se celice glia, ki dajejo oporo nevronom, delijo nepravilno. V celicah glia so opazili tudi spremenjeno razporeditev mikrotubulov, proteinov, ki tvorijo celično ogrodje. Verige mikrotubulov so bile namreč bistveno krajše in manj urejene kot v normalnih celicah.

Raziskovalci in raziskovalke so opazili še, da v celicah bolnikov z Miller-Diekerjevim nepravilno delujeta tudi proteina N-kadherin in beta-katenin, oba pomembna pri celilčni signalizaciji in medsebojnem povezovanju.

Študija je poleg delne razlage mehanizma nastanka bolezni dala tudi dodaten vpogled v potek razvoja možganov pri zdravih zarodkih.

Možgane ima dokaj pravilno nakravžljane Barbara.