Skupina ameriških raziskovalk in raziskovalcev je v članku, objavljenem v reviji Cell Genomics pokazala, da inaktivirani kromosom X vpliva na izražanje genov, ki ležijo na aktivni različici tega kromosoma.

Človeški kromosomi večinoma nastopajo v parih. Z izjemo anevploidij – odstopanj v številu kromosomov, kot je denimo Downov sindrom – imamo vsi ljudje točno dve kopiji kromosomov 4, 12, 21 in tako naprej. Število kopij kromosoma namreč določa tudi število kopij genov, ki ležijo na tej regiji DNK – ter posledično tudi količino produktov, ki jih dotični geni zapisujejo. Drugače povedano – posameznik z dvema kopijama kromosoma 12 na katerem leži gen, ki kodira protein B, bo verjetno tvoril dvakrat več proteina B kot njegov tovariš z zgolj eno kopijo kromosoma 12.

Kaj pa spolni kromosomi – navsezadnje je kromosom X v dvojini prisoten zgolj pri polovici populacije in vsebuje številne gene, ki na mnogo manjšem kromosomu Y niso prisotni. Imajo zato ženske dvakrat večje izražanje na kromosomu X ležečih genov v primerjavi z moškimi? Dilemo neravnovesja v številu spolnih hormonov so samice sesalcev rešile z inaktivacijo kromosoma X. V vsaki celici naključen kromosom X ostane aktiven – vse ostale kopije so transkripcijsko utišane. Tako imajo vsi ljudje v praksi zgolj en aktivno delujoč kromosom X v vsaki telesni celici.

In vendar je ameriška raziskovalna skupina pokazala, da inaktivirani X morda le ni tako neaktiven. Znanstveniki in znanstvenice so primerjali stopnjo izražanja genov, ležečih na kromosomu X, med celicami posameznikov z različnim številom kopij tega kromosoma. V raziskavo so bili tako poleg XX in XY osebkov vključeni tudi ljudje z anevploidijami spolnih kromosomov, denimo trisomijo X.

Raziskovalci in raziskovalke so predpostavili, da bo vsaka dodatna kopija kromosoma X povečala izražanje genov, ki ležijo na tem kromosomu. Izražanje genov so kvantificirali na podlagi sekvenciranja RNK, ki je produkt genske transkripcije.

Z vsako dodatno kopijo inaktiviranega kromosoma X se je spremenila ekspresija pri stoenaindvajsetih genih, ki ležijo na kromosomu X. Teh stoenaindvajset genov predstavlja približno 38% vseh genov, ki ležijo na tem kromosomu. Geni iz tega nabora so med drugim potencialni osumljenci za nadaljnje preiskave o spolnih razlikah v poteku različnih bolezni ter o izvoru zdravstvenih zapletov pri posameznikih z atipičnim številom spolnih kromosomov.

 

XXXtra dobro jutro vam želi Bronja. 

Slika prirejena po: https://www.flickr.com/photos/47988426@N08/8252270882