Človeški možgani so v svojem razvoju pred približno tremi milijoni let doživeli skokovit prirast v velikosti, pri čemer je njihov volumen narasel skoraj trikrat. Težko si je predstavljati današnjo uspešnost človeške vrste brez takšnega povečanja možganske mase, vendar marsikaj pri razlagi evolucije človeških možganov ostaja še nejasnega. Na primer, kakšne spremembe na genomu so se morale zgoditi za tako skokovit razvoj.

V zadnjih letih so genetiki in genetičarke s pomočjo močnih metod sekvenciranja celotnih genomov določili obetavne kandidatne gene, ki bi lahko razložili razvoj možganov v človeških prednikih. Izmed pomembnejših kandidatov so zanimive zlasti tri variante gena, skupno imenovane NOTCH2NL. Te so se v našem genomu pojavile pred približno tremi milijoni let, ko so nastale s podvojitvijo starševskega gena NOTCH2, ki je prav tako ključen pri embrionalnem razvoju številnih vrst. Funkcija starševskega gena pa je dala slutiti tudi o funkciji genov NOTCH2NL.

Nedavna študija, objavljena v reviji Cell, je prvič pokazala molekularni mehanizem produktov genov NOTCH2NL, ki lahko pojasni njihov vpliv na razvoj človeških možganov. Kot se je izkazalo, proteini NOTCH2NL prispevajo k tvorbi večjega števila živčnih matičnih celic, kar posledično doprinese k večjemu številu celokupnih možganskih celic.

Naj spomnimo: odrasle živčne, kožne in druge celice v telesu se razvijejo iz manj razvitih oziroma nediferenciranih matičnih celic. Da pa matična celica »ve«, kdaj se mora preobraziti v odraslo celico, mora iz okolja dobiti ustrezen signal, ki ji sporoči, ali naj se diferencira ali pa naj ostane matična celica. Če matična celica na primer ne dobi signala za diferenciacijo, bo še naprej ostala matična celica ter se naprej razmnoževala.

Raziskovalci in raziskovalke so v svoji študiji pokazali, da proteini NOTCH2NL vplivajo prav na takšno signalizacijo, ki  matičnim celicam sporoča, naj se diferencirajo. Bolj točno NOTCH2NL z vezavo na živčne matične celice blokirajo prenos signala, ki bi normalno povzročil razvoj matične celice v odraslo živčno celico. Končni rezultat takšne blokade signalizacije je, da se matične celice ne diferencirajo ter se naprej razmnožujejo, s čimer se njihovo število močno poveča. To pa posledično privede tudi do veliko večjega števila odraslih možganskih celic.

Čeprav omenjeni mehanizem nedvomno ni edini, avtorji in avtorice sklepajo, da je pojav genov NOTCH2NL pred tremi milijoni let pomembno zaznamoval razvoj človeških možganov.