ZOFFa genskega zdravila
Minister za visoko šolstvo, znanost in inovacije doktor Igor Papič je 20. decembra lani s predsednico upravnega odbora Fundacije CTNNB1 doktorico Špelo Miroševič podpisal pogodbo o sofinanciranju študije genskega zdravila Urbagen. Genska terapija Urbagen je namenjena bolnikom redkega sindroma CTNNB1, ki prizadene enega izmed 50.000 otrok.
Sindrom CTNNB1 je huda motnja nevrološkega razvoja, ki jo povzroča mutacija gena CTNNB1. Mutacija je avtosomno dominantnega tipa, kar pomeni, da za pojav simptomov zadostuje že ena mutirana različica gena CTNNB1. Kljub temu da gre za genetsko bolezen, se mutacija v večini primerov ne deduje, temveč nastane spontano. Gen CTNNB1 zapisuje protein beta-katenin, ki je prisoten v številnih celicah v telesu, kjer sodeluje pri tvorbi medceličnih stikov, komunikaciji med sosednjimi celicami in celični signalizaciji. Gen CTNNB1 pomembno vpliva tudi na razvoj in zorenje možganov, zato je sindrom CTNNB1 povezan z motnjami v duševnem razvoju. Gre za nedavno odkrito stanje, o prvih primerih sindroma so namreč poročali šele leta 2012. Sindrom CTNNB1 in druge redke bolezni niso dovolj pogoste, da bi farmacevtska podjetja finančno motivirale k preiskovanju teh stanj.
Urbagen je oblika genske terapije, ki jo razvija Fundacija CTNNB1. Terapija Urbagen je ime dobila po dečku Urbanu, ki trpi za sindromom CTNNB1. Ministra za visoko šolstvo, znanost in inovacije smo vprašali, koliko sredstev bodo prispevali ciljem Fundacije CTNNB1.
Minister Papič nam razloži tudi, čemu so sredstva namenjena.
Fundacija CTNNB1 je pred sklenitvijo pogodbe z ministrom Papičem za financiranje potrebnih študij dobila resne ponudbe tudi z brazilskega ministrstva. V tem primeru bi bilo zdravilo Urbagen na voljo zgolj brazilskim bolnikom in dečku Urbanu, ostali otroci s sindromom CTNNB1 v Sloveniji terapije ne bi prejeli. Minister nam je povedal, zakaj so se odločili za sofinanciranje razvoja genske terapije Urbagen.
Fundacija CTNNB1 je bila z namenom iznajdbe zdravila za sindrom CTNNB1 ustanovljena leta 2021. Več o fundaciji in njenih začetkih nam je povedala soustanoviteljica in predsednica upravnega odbora fundacije doktorica Špela Miroševič, ki je obenem tudi mama dečka Urbana.
Urbagen je oblika nadomestne genske terapije, ki temelji na uporabi adeno-povezanega virusa. Virus služi kot vektor, s katerim funkcionalni gen za beta-katenin dostavimo v celice bolnika. Podobno zdravilo je bilo razvito tudi za otroke s spinalno mišično atrofijo. Več o terapiji Urbagen pojasnjuje doktorica Miroševič.
Od začetnih faz razvoja zdravila Urbagen so se stroški fundacije drastično povečali. Doktorica Miroševič nam razloži, kako bo pravkar sklenjena pogodba prispevala k njihovim ciljem.
Kako pa izgledajo naslednji koraki pri razvoju zdravila Urbagen?
Trenutno del študij poteka na Češkem in v Španiji, kje pa se bodo izvajale načrtovane klinične študije? Doktorica Miroševič odgovarja.
/ / / / / / / / / / / / / / / / / / / / /
26. decembra so vsi razen enega urednika znanstvene revije Journal of Human Evolution založnika Elsevier odstopili iz uredniškega odbora revije. V svoji odstopni izjave, ki so jo objavili na omrežju X, so zapisali, da so dejanja založnika Elsevier v osnovi nezdružljiva z moralnimi načeli revije in onemogočajo ohranjanje kakovosti in integritete revije. Po podatkih portala Retraction Watch je to že dvajseti množični odstop urednikov različnih revij od začetka leta 2023.
Uredniški odbor, ki ga sestavljajo odgovorni, zaslužni in gostujoči uredniki, skrbi za ohranjanje visoke kakovosti in integritete znanstvene revije z rigoroznimi pregledi znanstvenih člankov pred objavo v reviji. Uredniki so v odstopni izjavi pojasnili, da uredniški odbor daje prednost kvaliteti znanstvenih člankov pred zaslužki, količino in hitrostjo objavljenih člankov. V odstopni izjavi so uredniki zapisali, da je Elsevier s prestrukturiranjem uredniškega odbora uvedel več škodljivih sprememb, ki so v nasprotju z vrednotami revije. Elsevier naj bi zmanjšal vpliv uredniškega odbora na objavo člankov in tako znižal kvaliteto objavljenih člankov.
Kot nesprejemljivo Elsevierjevo prakso so odhajajoči uredniki opisali uporabo umetne inteligence pri končni obdelavi člankov pred objavo. Opozorili so na mnoge stilistične napake, ki naj bi jih uvedla umetna inteligenca po tem, ko so uredniki že potrdili končno različico člankov. Elsevier zanika uporabo umetne inteligence. Pojasnili so, da naj bi do napak prišlo zaradi prenovljenega poteka dela, vendar so po pogovorih z uredniki prešli na star potek dela.
Uredniki so kot razlog za odstop navedli tudi visoko ceno, ki jo morajo znanstveniki in znanstvenice plačati, da je njihov članek dostopen brezplačno, tako imenovan princip odprtega dostopa. Cena za objavo enega članka v reviji Journal of Human Evolution v odprtem dostopu znaša slabih 3900 evrov, kar močno presega cene primerljivih znanstvenih revij. Visoke cene odprtega dostopa si lahko privošči le še peščica znanstvenih skupin, kar pa je v nasprotju z načeli pravičnosti in inkluzivnosti revije.
Zoffo sta pripravila Luka in vajenka Tonja.
Dodaj komentar
Komentiraj