V prejšnjem tednu so v reviji Nature objavili rezultate ene najobsežnejših raziskav tumorskega genoma. Rezultati so del širšega projekta, ki nosi dolgo ime Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes, kar pomeni analizo celotnih genomov velikega števila različnih oblik raka. V projekt je vključenih več kot 700 znanstvenic in znanstvenikov iz celega sveta. Projekt je nadaljevanje dveh predhodnih, a za razliko od drugih dveh so se tokrat osredotočili na celoten genom zarodnih in telesnih celic. Iskali so spremembe v zaporedju genov tudi na tistih mestih verige DNK, ki se načeloma ne prepisujejo v proteine.

Rak je genska bolezen, ki se razvije kot posledica serije zaporednih mutacij v celici. Mutacija pa je spontan in naključen dogodek, zato je raznolikost tumorskih celic izjemno velika. Zato ni presenetljivo, da so obsežni rezultati projekta opisani v šestih člankih osrednje revije, 17 ostalih pa je izšlo v ostalih tematskih revijah Nature. Skozi genetiko raka opisujejo njegovo evolucijo od prve mutacije v eni celici do njihove namnožitve in neustavljive rasti. V analizo so vključili več kot 2600 genomov tumorskih celic, ki so značilni za 38 različnih vrst raka. Vrste raka so ločili glede na tip tkiva iz katerega se razvije. 

Za začetek preobrazbe zdrave celice v rakavo je pomembna prva mutacija. Ta spremeni gen, ki bodisi zaustavlja bodisi pospešuje celične delitve. V raziskavi, v kateri je sodelovala tudi slovenska študentka raziskovalka Lara Jerman, so se osredotočili prav na evolucijo raka, ki se zgodi znotraj telesa od prve mutacije naprej. Eno najbolj presenetljivih odkritij je, da se prva mutacija lahko pojavi že več deset let pred postavitvijo diagnoze.

V povprečju je imel vsak tumor štiri do pet prvih mutacij, torej takšnih, ki so spremenile potek celične delitve. V petih odstotkih tumorjev pa takšnih začetnih mutacij niso našli, kar pomeni, da še ne poznamo vseh genov, ki vodijo v nastanek določenih vrst raka. Pri petini vseh rakov pa so našli vzrok v napačni prerazporeditvi kromosomov. Pri tej vrsti mutacije pride do enkratnega katastrofičnega dogodka med delitvami kromosoma v jedru. Lahko se zgodi, da postane celica tumorska brez predhodnih manjših mutacij na posameznih genih.

Osredotočili pa so se tudi na tumorje, ki nastanejo kot posledica okužbe z virusom. Trinajst odstotkov tumorjev iz uporabljene baze podatkov je nastalo kot posledica virusne okužbe. Od teh so visoko prevladovale okužbe s človeškim papiloma virusom – HPV, hepatitisom B in Epstein–Barr virusom.

Obsežna analiza genomov tumorskega tkiva je proizvedla novo ogromno količino podatkov. V prihodnosti si tako raziskovalke in raziskovalci obetajo, da bo diagnostika hitrejša, bolj učinkovita in predvsem natančnejša. Morda bomo nekoč že na podlagi tumorskih genov prepoznali bolezen in jo pravočasno zaustavili.

V podatke je zaplavala Urša.