Konec decembra je Svetovni observatorij za sušo, ki deluje v okviru Evropskega raziskovalnega centra, izdal poročilo o daljše trajajočem sušnem obdobju Amazonskega bazena. V poročilu zapišejo, da so se se vse države Amazonskega bazena, ki se razteza čez več kot 7 milijonov kvadratnih kilometrov, v obdobju med lanskim julijem in septembrom soočale z najnižjo količino padavin v zadnjih štiridesetih letih. V istem obdobju je območje prizadelo večje število vročinskih valov in nadpovprečno visoke temperature. Prav tako so zabeležili rekordno nizke pretoke rek.  Sušno obdobje na območju Amazonije vztraja že od lanskega julija. Najbolj sušen mesec je sicer avgust, ko je povprečna količina padavin 5 centimetrov. V obdobju med julijem in septembrom so zabeležili podpovprečno nizke količine padavin na več napajalnih območjih Amazonskega povodja. Nižje je bilo za kar od 100 do 350 milimetrov pod povprečjem. Hkrati so v lanskem obdobju zabeležili nizek pretok rek, predvsem na območju osrednje in vzhodne Brazilije, kar je onemogočalo tudi plovbo večjih ladij.

Med avgustom in novembrom lani je bilo na območju Amazonije več vročinskih valov, v Braziliji so zabeležili tudi temperaturni rekord 41 °C v zimsko-pomladnem obdobju. Nad zgodovinskim povprečjem so bile tudi povprečne najvišje temperature, temperaturne anomalije pa so se gibale med 2 in 5 stopinjami Celzija. V poročilu Svetovnega observatorija za sušo izpostavijo še, da se je lani pričelo obdobje El Niña – južne oscilacije, ko je zaradi njegovega delovanja pričakovati sušno poletje in jesen. Vremenske razmere, zabeležene lansko poletje, so toplejše kot v letu 2022, vendar primerljive z letom 2015, ko je bilo zadnje izrazito obdobje El Niña. Iz analize satelitskih posnetkov je razvidno, da je sušno obdobje z vročinskimi vali zaradi povečane evapotranspiracije pustilo velike posledice tudi na vegetaciji, predvsem v jugovzhodnih regijah Amazonije. Poročajo tudi o izredno osušenih tleh. Zaradi delovanja El Niña obstaja skrb, da bo sušno obdobje trajalo tudi v običajno zimsko deževno obdobje, kar bo povečalo tveganost za požare in vztrajanje nizkega pretoka rek.

V novembru je neodvisna organizacija Human Fertilisation&Embryology Authority pozvala k spremembi zakonske regulacije za raziskave človeških embrijev ter zdravljenja plodnosti v Združenem Kraljestvu. Na svoji spletni strani so objavili podrobno analizo trenutno veljavne zakonske ureditve iz leta 1990. Za več področij, med drugim za zaščito in varnost pacientk, dostop do informacij darovalk biološkega materiala, so izpostavili ključne pomanjkljivosti zakonodaje. Z vidika raziskovanja embrijev izpostavljajo slednje; pozivajo k podaljšanju časovnega obdobja za raziskovanje embrijev v laboratoriju, in sicer da bi bilo to daljše od trenutne časovne omejitve dveh tednov. Razvoj zarodka po dveh tednih je v Združenem Kraljestvu možno raziskovati zgolj pri pregledih nosečnosti ali preko doniranega materiala ob umetnih prekinitvah nosečnosti. Podaljšanje časovnega okna raziskovanja embrijev na več kot 14 dni, kot zapišejo na spletni strani, bi omogočilo preučevanje embrionalnega razvoja zarodka v starosti 14 do 28 dni. To bi podalo uvid v denimo razvoj prirojenih nepravilnosti pri embrijih in spontani splav. Raziskave na tem področju pa bi doprinesle tudi k razvoju novih načinov zdravljenja neplodnosti in umetnih oploditev.

Human Fertilisation&Embryology Authority, krajše HEFA, poudari še, da napredek v genomskih in genskih tehnikah, predvsem na področju raziskav matičnih celic ustvarja nove kategorije celic. To so denimo spolne celice, vzgojene iz telesnih celic, in modeli embrijev na osnovi matičnih celic. Te zaenkrat še niso vključene v obstoječo zakonodajo. V preteklosti je tudi International Society for Stem Cell Research predlagala umik dvotedenske omejitve raziskovanja embrijev. HEFA vseeno dodaja, da mora biti v primeru podaljšanja obdobja raziskovanja časovna limita jasno zakonsko opredeljena.  Zakonodaja, ki ureja zdravljenje neplodnosti in raziskave embrijev, je bila od prvega zakona v devetdesetih posodobljena zgolj enkrat. Leta 2008 je država razširila rabo umetno oplojenih spolnih celic še na umetne oploditve pri istospolnih parih. HEFA pa je v letu 2015 inštitutu Francis Crick podelila licenco za raziskovanje embrijev s tehnologijo CRISPR/Cas9.

Konec decembra je Medicinska fakulteta Univerze v Ljubljani v sodelovanju s Pediatrično kliniko UKC Ljubljana napovedala izdelavo nacionalnega referenčnega genoma. Ta naj bi služil, kot so nam odgovorili z Medicinske fakultete, kot orodje za opisovanje genomske raznolikosti prebivalcev, podatki o genomski raznolikosti pa so koristni za podporo zdravstvenim sistemom, zlasti pri obravnavi oseb z redkimi, genetsko pogojenimi boleznimi. Izgradnja referenčnega genoma je del večjega evropskega projekta Genomic Data Infrastructure, nadaljevanje pobude 1+milijon genomov. Kot so nam odgovorili z Medicinske fakultete, predvidevajo, da bo nacionalni referenčni genom v prvi fazi sestavljen iz okoli 500 genomov zdravih posameznikov, ki so svoje vzorce darovali v prvem krogu zbiranja podatkov. S pomočjo evropskih projektov se bo zbirka postopoma širila na nekaj manj kot 3000 posameznikov, dolgoročno pa ciljajo, da bo v podatkovno bazo vključen vsaj 1 % slovenske populacije, to je okoli 20.000 genomov.

V okviru projekta se bo izgradila tudi podatkovna baza, časovni okvir projekta pa je dolgoročen. S prvimi testnimi verzijami začetnega nabora med seboj povezanih programov bodo pričeli že letos spomladi. V jeseni 2025 pa naj bi bila, citiramo: »infrastruktura že toliko oblikovana in preizkušena, da bi lahko začeli tja nalagati prve genomske podatke, v začetku sintetične, ki so umetno generirani, kasneje pa še prave.« Dodajajo, da bi lahko bil nacionalni genomski arhiv popolnoma operativen in povezan v federacijo genomskih arhivov iz ostalih sodelujočih evropskih držav konec leta 2026. V okviru evropskega projekta Genomic Data Infrastructure je predvidena tudi izdelava uporabniškega portala, ki bo zdravnikom in raziskovalkam omogočal dostop ne zgolj do genomskih podatkov v nacionalnih bazah, temveč do podatkov vseh vključenih držav.

Novice je pripravila Klara.

Foto:

Amazon river water surface in September 2023. MapBiomass, Souza Jr et al. 2023